本病诊断比较困难，需除外感染性疾病、风湿性疾病、肿瘤性疾病、医源性疾病和过敏性疾病之后才能确诊。本病目前尚无统一的诊断标准，比较统一的认识是在出现高热、一过性斑丘疹、关节炎和白细胞及中性粒细胞升高时应高度怀疑成人斯蒂尔病。多次血培养或骨髓培养阴性及血清铁蛋白的异常升高可作为支持本病诊断的重要依据。严格掌握发热、皮疹、关节炎或痛这三项主要表现是防止误诊的关键。现将临床常用的成人斯蒂尔病的几种诊断标准列举如下。

　　1.美国风湿病学会(ACR)关于成人斯蒂尔病的诊断标准

　　(1)主要条件：

　　①持续性或间断性发热。

　　②易消失的橙红色皮疹或斑丘疹。

　　③关节炎。

　　④白细胞或中性粒细胞增加。

　　(2)次要条件：咽痛、肝功能异常、淋巴结肿大、脾大，其他器官受累。具有4 项主要标准可确诊。具有发热、皮疹中一项主要标准，加上1 项以上次要标准可怀疑本病。

　　2.日本成人斯蒂尔病研究委员会关于成人斯蒂尔病的诊断标准

　　(1)主要条件：

　　①发热≥39℃，并持续l 周以上。

　　②关节痛持续2 周以上。

　　③典型皮疹。

　　④白细胞增高≥10×109/L，包括中性粒细胞≥80%。

　　(2)次要条件：

　　①咽痛。

　　②淋巴结和(或)脾大。

　　③肝功能异常。

　　④类风湿因子和抗核抗体阴性。

　　(3)排除：

　　①感染性疾病(尤其是败血症和传染性单核细胞增多症)。

　　②恶性肿瘤(尤其是恶性淋巴瘤、白血病)。

　　③风湿病(尤其是多发性动脉炎，有关节外征象的风湿性血管炎)。

　　具有以上主要条件5 项或次要条件5 项以上标准，其中至少应有2 项主要条件，并排除上述所列疾病，即可确诊。

　　3.Calabro 标准

　　(1)无其他原因的高峰热(39℃或更高)，每天1～2 个高峰。

　　(2)关节炎或关节痛或肌痛。

　　(3)抗核抗体和类风湿因子阴性。

　　(4)至少具有以下2 项：类风湿皮疹，全身性淋巴结病，肝大，脾大，一种心肺表现(胸膜炎、心包炎、心肌炎)和中性粒细胞增加。

　　(5)排除其他原因的高热、皮疹、关节炎或关节痛具有以上全部5 条可确诊。有学者认为日本诊断标准和Calabro 标准特异性强，可用于确诊及鉴别诊断以指导。临床工作，而美国风湿病学会的标准简单，易记，且应用较广，可作为初步诊断用。

　　AOSD 可能会出现实验室和影像学异常，并有助于AOSD 诊断，但没有此病的特异性检查。当诊断AOSD 时，可采取下列实验：血常规、肝功能检查、ESR、血清铁、ANA、RF 和受累关节的放射检查。

　　血常规通常会显示以中性粒细胞为主的白细胞增多，正细胞正色素性贫血，血小板增多。ESR 通常会升高，和炎症情况一致。肝功能试验可查到氨基转移酶、碱性磷酸酶和LDH 升高。血清铁水平会显著升高。血清铁的升高与此病活动性一致，因此可作为治疗反应的标志。ANA 和RF 通常是阴性的，但在某些病人体内，也可以低滴度形式出现。AOSD 的放射学症状通常是不常见的。当出现时，同AOSD 诊断相一致的症状包括非侵袭性CMC 和腕内(不涉及MCP 关节)腕骨间空隙狭窄，有时可导致腕关节僵硬。

　　实验室检查：本病突出表现是90%以上的患者外周血白细胞总数增高，一般在10×109/L～20×109/L 之间，也有报告高达50×109/L，呈类白血病反应。白细胞升高以中性粒细胞增高为主，分类一般在0.9 以上，中性粒细胞核左移而嗜酸性细胞不消失。在无胃肠道失血的情况下出现持续性和进行性贫血，多为正细胞正色素性贫血，也可为小细胞低血色素性贫血或大细胞正色素性贫血，个别患者表现为溶血性贫血。贫血常和疾病活动有关。半数以上的患者血小板计数高达300×109/L 以上，疾病稳定后恢复正常。

　　血沉明显增快，多在100mm/h 以上。C-反应蛋白轻或中度升高。少数患者出现低滴度抗核抗体，类风湿因子的阳性往往提示患者可能发展为类风湿关节炎。免疫球蛋白和γ球蛋白可以升高，血清丙氨酸氨基转移酶、直接胆红素和间接胆红素均可升高，白蛋白降低，球蛋白升高，甚至血氨升高。在合并肌炎时肌酸磷酸肌酶和乳酸脱氢酶等升高。

　　除非伴发继发感染，血培养及其他细菌学检查均为阴性。结核菌素纯蛋白衍生物试验阴性。其他微生物学培养亦阴性。骨髓象常为感染性特点，粒系统增生活跃，核左移，胞质内有中毒颗粒及空泡变性。骨髓细菌培养阴性。值得提出的是血清铁蛋白在疾病活动期明显升高，可超过正常水平10 倍以上。并与疾病活动相平行，可作为本病诊断的支持点，并可作为观察疾病活动和监测治疗效果的指标。

　　其他辅助检查：X 线表现：本病的X 线表现是非特异性的。早期可见软组织肿胀和关节附近骨质疏松，反复或持续存在的关节炎则可见关节软骨破坏及骨糜烂，在受累的关节附近骨膜下常见线状新生骨。晚期亦可出现关节间隙狭窄、关节强直及关节半脱位。常累及腕关节、膝关节和踝关节。少数患者有颈椎受累的报告。比较特征性的放射学改变是腕掌和腕间关节非糜烂性狭窄，可导致骨性强直。与类风湿关节炎比较，其发生率分别高出6 倍及11 倍。各种实验室及影像学检查未发现感染或肿瘤性病变。